《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。罕见病是人类疾病的缩影，随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。

这些疾病大多是慢性且严重的，常常危及生命，像肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻人）、神经纤维瘤、先天性巨痔症（浑身长毛的毛孩）、独特类型的血友病、杜氏肌营养不良、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（Angelman综合征）、地中海贫血症等都属于罕见病范畴。它们不仅种类繁杂，还往往累及多个器官系统，给患者的身体和心理健康带来极大的挑战。

虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。面对罕见病，我们应该积极落实好出生缺陷三级预防政策。

一级预防：即婚前孕前预防

通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险

二级预防：即孕期的产前筛查与产前诊断

主要通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，主要针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，通过产前诊断判断胎儿是否患病，预防罕见病患儿出生。

三级预防：即新生儿进行筛查

通过对新生儿遗传代谢病筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。